Миелофиброз: причины, симптомы и лечение

Миелофиброз - это серьезное заболевание костного мозга, которое не дает организму вырабатывать клетки крови (клетки крови). Со временем рубцовая ткань развивается в костном мозге, вызывая целый ряд проблем, начиная от усталости и слабости до тяжелой анемии и увеличения селезенки .

На самом деле, миелофиброз является очень редким типом хронического лейкоза (рак не влияет на ткани, продуцирующие кровь).Относится к категории миелопролиферативных заболеваний.

Причины миелофиброза

Миелофиброз возникает из-за генетической мутации в стволовых клетках. Обычно стволовые клетки способны размножаться в более специализированных клетках, из которых состоит кровь: эритроцитах, лейкоцитах и ​​тромбоцитах (тромбоцитах). Если стволовые клетки пациента с миелофиброзом имеют генетическую мутацию, эта мутация возникает во всех вновь образованных клетках.

Ученые не смогли определить причину мутации в стволовых клетках.

Несколько генетических мутаций были связаны с миелофиброзом, но наиболее распространенным является ген JAK2 . Генетические тесты, которые идентифицируют этот ген, помогают врачу определить наиболее эффективное лечение, но и дают прогноз.

Факторы риска, способствующие миелофиброзу

Миелофиброз является редким заболеванием. Есть несколько факторов, которые увеличивают риск развития этого состояния:

Старость - чаще всего миелофиброз диагностируется у людей старше 50 лет.

Воздействие химических веществ - длительное воздействие определенных промышленных химических веществ, таких как толуол и бензол, иногда связано с развитием миелофиброза.

Радиационное облучение - люди, которые подвергаются воздействию радиоактивных материалов, подвержены миелофиброзу.Оставшиеся в живых после нападений с атомной бомбой показали предрасположенность к миелофиброзу.

Наличие другого состояния крови - в некоторых случаях миелофиброз проявляется как осложнение другого заболевания крови, такого как эссенциальная тромбоцитемия или вирусная полицитемия.

Симптомы миелофиброза

На первом этапе миелофиброз не вызывает симптомов, поэтому пациенты считают его более распространенным. По мере того, как болезнь прогрессирует и все больше влияет на производство клеток, могут возникнуть следующие симптомы:

• Усталость (из-за анемии )
• Проблемы с дыханием
• Быстрое восстановление
• Боль под ребрами слева (из-за увеличенной селезенки)
• Ночные поты
• лихорадка
• Боль в костях
• Потеря аппетита и потеря веса
• Носовое или десневое кровотечение.

Осложнения миелофиброза

Со временем это заболевание костного мозга может вызвать ряд осложнений, таких как:

Опухоли. Клетки крови могут накапливаться группами вне костного мозга, вызывая образование опухолей. В зависимости от их местоположения могут возникнуть такие симптомы, как инсульт или желудочно-кишечные кровотечения.

Острый лейкоз. Около 20% пациентов с миелофиброзом заболевают острым миелоидным лейкозом - очень агрессивной формой рака.

Повышенное кровяное давление в печени - из-за увеличения селезенки, это может увеличить напряжение в портале, поэтому давление увеличивается в кровотоке и может развиться венозный разрыв в пищеводе или желудке.

Боль - сильная боль в животе может возникнуть из-за увеличенной селезенки.

Кость и боль в костях - миелофиброз вызывает утолщение костного мозга и воспаление соединительной ткани вокруг костей. Из-за этого возникает боль в костях и суставах.

Диагностика миелофиброза

Миелофиброз можно диагностировать после полного анализа крови. Низкий уровень эритроцитов, а также аномально высокий или низкий уровень лейкоцитов и тромбоцитов может проследить это состояние.

После анализа крови врач может считать, что необходима биопсия костного мозга - она ​​включает сбор костной ткани из костного мозга для микроскопического анализа.

Рентгенограммы и МРТ также могут быть использованы врачом.

Лечение миелофиброза

Если симптомы миелофиброза отсутствуют, врач может порекомендовать следить за состоянием, не вмешиваясь ни при каких условиях. Поэтому будут проводиться регулярные проверки для наблюдения за развитием болезни. Некоторые пациенты могут проявлять симптомы только после нескольких лет заболевания.

В настоящее время проводятся исследования для разработки лечения, которое направлено на генетическую мутацию, ответственную за миелофиброз. Пока не известно, может ли такое лечение продлить жизнь пациента, но клинические испытания дают многообещающие результаты.

Лечение, используемое для лечения миелофиброза, направлено на симптомы, вызванные этим заболеванием. Следовательно, анемия будет лечить переливания крови, гормональную терапию, кортикостероиды или иммуномодулирующие препараты.

С другой стороны, увеличение селезенки можно лечить с помощью лучевой терапии, химиотерапии или даже хирургического вмешательства.

Трансплантация стволовых клеток, единственный метод лечения, который может вылечить миелофиброз

Трансплантация стволовых клеток от совместимого донора - единственное лечение, доступное в настоящее время, которое может вылечить миелофиброз. Но существует ряд рисков, и многие пациенты не имеют права на такое лечение.

Паллиативная помощь может использоваться для лечения миелофиброза, давая пациенту облегчение путем симптоматического лечения заболевания, а также путем предоставления необходимой эмоциональной поддержки. Паллиативное лечение не продлевает жизнь больного, но повышает качество жизни.