Болезнь Гоше: причины, симптомы и лечение

Болезнь Гоше - это редкое генетически наследственное заболевание, поражающее многие органы и ткани организма. Его нельзя излечить, но есть лечение, которое можно контролировать в определенной степени.

Мутация в гене вызывает накопление избыточного жира в органах. Как правило, наиболее поражены селезенка и печень, но ни костная система, ни другие области тела не защищены от риска накопления этих веществ.

Обычно эти жирные вещества разлагаются определенным ферментом, но пациент с болезнью Гоше не справляется с этой задачей.Поэтому часто лечение этого генетического заболевания основано на заместительной терапии ферментами, которая не работает.

Причины болезни Гоше

Болезнь Гоше наследуется по наследству и возникает из-за аномалии гена GBA. Это заболевание возникает у пациента, у которого есть два родителя, которые передают гены GBA с отклонениями.

Генные носители GBA могут передавать ген ребенку, даже если болезнь Гоше не проявляется в них.

Симптомы болезни Гоше

Симптомы варьируются в зависимости от типа болезни Гоше, с которой вам поставлен диагноз - есть 3 различных типа.

Наиболее распространенным типом болезни Гоше является тип 1, который не влияет на головной и спинной мозг. Болезнь Гоше 1-го типа может начаться в любой момент жизни, но обычно возникает в подростковом возрасте. У некоторых пациентов симптомы настолько слабы, что их даже не наблюдается.

Симптомы болезни Гоше 1 типа:

• Быстро
• Носовое кровотечение
• Острая усталость
• Сплина Марита
• Большая печень
• Боль в костях, частые переломы, артрит
• анемия
• Общие жалобы на легкие.

Болезнь Гоше 2-го типа более тяжелая, чем у типа 1, поражающая головной и спинной мозг. Дети, рожденные с этой формой заболевания, обычно не выживают более 2 лет.

Симптомы болезни Гоше 2 типа:

• Медленные движения глаз
• Отсутствие прибавки в весе
• Резкие звуки во время дыхания
• Приступ апоплексии
• Повреждение мозга
• Увеличение селезенки, увеличение печени.

Болезнь Гоше 3-го типа также поражает мозг и мозг, но обычно она возникает в более позднем детстве и становится все хуже.

Симптомы болезни Гоше следующие:

• Накопление слишком большого количества жидкости в теле ребенка, либо непосредственно перед рождением, либо сразу после
• Сухая кожа
• Увеличение селезенки / печени
• Основные проблемы с мозгом
• Проблемы костного мозга
• Утолщение кровеносных сосудов
• Заболевания костей
• Проблемы с глазами.

Диагностика болезни Гоше

На первом этапе врач сделает историю болезни пациента и физическое обследование. Он будет задавать вопросы об истории заболевания в семье, проверять вес и рост ребенка, а также взорвать брюшную полость, чтобы проверить размеры селезенки и печени.

Лабораторные тесты помогут диагностировать диагноз, позволяя идентифицировать фермент, связанный с болезнью Гоше.Генетический анализ также может выявить генные носители, которые вызывают это заболевание, несмотря на отсутствие заболевания.

Методы диагностической визуализации, такие как МРТ, могут использоваться для выявления повреждений селезенки или печени. МРТ также позволяет наблюдать повреждение костного мозга.

Лечение болезни Гоше

Не существует лечения для лечения болезни Гоше, но существуют методы лечения, чтобы держать болезнь под контролем, а также предотвратить осложнения. В зависимости от тяжести проявлений заболевания, врач определит подходящее лечение.

Замена натуральных ферментов искусственными внутривенными ферментами осуществляется через 2-недельный интервал для повышения качества жизни пациента. Использование этой терапии может вызвать неприятные реакции у пациентов с аллергией или повысить чувствительность к ферментам.

Miglustat и Eliglustat являются активными веществами, также используемыми для лечения болезни Гоше - как правило, болезнь типа 1.

Лекарства от остеопороза также могут быть использованы для борьбы с повреждением костей.

Хирургия рекомендуется для лечения тяжелых случаев заболевания. Речь идет о трансплантации костного мозга или удалении селезенки, процедурах, необходимых в некоторых ситуациях.

Хирургическое лечение используется только тогда, когда лекарственная терапия уже не эффективна.

Диагностика неизлечимого заболевания может быть трудной задачей, поэтому важно поддержать семью, а также терапевта, чтобы принять и понять диагноз.