Болезнь Баттена - как проявляется это редкое генетическое заболевание?

Болезнь Баттена - это редкое заболевание нервной системы, которое передается по наследству. Это смертельно и происходит после порока развития гена. Ворота и название цероидного нейронального липофусциноза.

Болезнь Баттена имеет несколько форм, которые имеют похожие проявления, но различаются по возрасту пациента и тяжести заболевания в начале заболевания. Каждая другая форма вызвана другим геном.

В основном, болезнь Баттена начинается в детстве. Дети, которые страдают от этого состояния, выглядят здоровыми и нормально развиваются до появления симптомов.

Среди наиболее распространенных симптомов заболевания: потеря зрения, апоплексия, деменция или аномальные движения. По мере развития болезни у ребенка могут возникать другие проблемы, начиная от поведенческих проблем, затруднений в обучении, замешательства, беспокойства, бессонницы до непроизвольных движений.

Со временем у ребенка могут возникнуть серьезные судороги, утрата способности говорить, а также интеллектуальные способности или двигательные функции. На последнем этапе болезни Баттена ребенок становится слепым, обездвиженным в постели, неспособным общаться и полностью теряет свои когнитивные функции. Существует не лекарство от этой болезни.

К сожалению, дети, получающие диагноз болезни Баттена, имеют низкую продолжительность жизни. Преждевременная смерть наступает во всех случаях Баттена, диагностированных в младенческом возрасте. С другой стороны, было замечено, что диагностированная у взрослых болезнь Баттена не настолько агрессивна в проявлениях, но она не влияет на продолжительность жизни.

Причины болезни Баттена

Болезнь Баттена передается по наследству. Генетическая аномалия, унаследованная от близкого родственника, является причиной этого состояния.

Симптомы болезни Баттена

Болезнь Баттена поражает мозг и центральную нервную систему. Хотя есть 4 формы этого состояния, они имеют общие симптомы:

• Приступ апоплексии
• Внезапные изменения в личности / поведении
• слабоумие
• Проблемы с речью и двигателем, которые развиваются с течением времени.

4 типа болезни Баттена

Врожденная болезнь Баттена - поражает детей и встречается крайне редко. Вскоре после рождения ребенок умрет.

Инфантильная болезнь Баттена - возникает от 6 месяцев до 3 лет, вызывает, а также врожденные, микроэнцефалы. Ребенок, страдающий этим заболеванием, не проживет дольше 5 лет.

Болезнь поздних младенцев - начинается от 2 до 4 лет и проявляется особенно в приступах апоплексии, а также в нарушении координации мышц. Ребенок не проживет дольше 8-12 лет.

Болезнь Баттена у взрослых - это происходит в возрасте до 40 лет. Люди, которые страдают от этого состояния, имеют более легкие симптомы, которые проходят медленнее. В отличие от других трех форм заболевания, он не вызывает слепоты.

Диагностика болезни Баттена

Поскольку это редкое заболевание, Баттен трудно диагностировать, его часто путают с другими заболеваниями с похожими симптомами. Невролог может установить правильный диагноз.

Для диагностики болезни Баттена врач проведет анализ крови, мочи, обследование глаз, электроэнцефалограмму, компьютерную томографию и даже генетическое тестирование.

Важно, чтобы семья пациента сообщала врачу, если в семье есть история болезни Баттена.

Лечение болезни Баттена

Не существует лечения от болезни Баттена, которая неизлечима. Симптомы, такие как приступы инсульта, могут быть уменьшены лечением - для этой цели могут использоваться противоэпилептические препараты.

А анксиолитик, антидепрессант или болезнь Паркинсона могут быть назначены пациенту с болезнью Баттена для уменьшения симптомов заболевания.

Врачи продолжают изучать болезнь Баттена, чтобы он мог найти больше информации, которая могла бы помочь лечить или контролировать болезнь Баттена. Таким образом, продолжительность жизни пациентов может быть продлена.