Муковисцидоз: что его вызывает и как его лечить

Кистозный фиброз, также известный как муковисцидоз, является генетическим заболеванием, которое проявляется утолщением слизистых выделений организма. Эти плотные и липкие выделения могут накапливаться в легких, а также в поджелудочной железе или других органах.

Пациенты с муковисцидозом имеют рецидивирующие / постоянные инфекции легких, которые ограничивают их дыхательную способность и могут угрожать их жизни.

Муковисцидоз представляет собой заболевание, которое укорачивает жизнь пациента, средняя продолжительность жизни пациента составляет 30 лет, но бывают случаи, когда пациент достигает 40-50 лет.

Ожидаемая продолжительность жизни этих пациентов значительно возросла в последние годы после скрининга на муковисцидоз у новорожденных. Этот скрининг позволяет обнаружить заболевание до появления признаков и симптомов.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз является генетически наследственным заболеванием. Мутация гена CFTR является той, которая вызывает муковисцидоз.Этот ген отвечает за выработку белка, который сочетается с контролем солей и воды в клетках организма. У пациентов с муковисцидозом этот ген вырабатывает белок, который не работает должным образом и производит густую липкую слизь и очень соленый пот.

Чтобы вызвать кистозный фиброз, ребенок должен получить от обоих родителей копию этого гена. Если он получает одну копию, он становится носителем гена, но у него не развивается муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза у разных пациентов различаются в зависимости от тяжести состояния. Есть случаи, когда пациент не проявляет никаких симптомов до подросткового возраста или до зрелости.

Наиболее распространенные признаки и симптомы:

• Соленая кожа (от соли с высоким содержанием пота)
• Кашель постоянный, иногда с выделением мокроты
• Общие респираторные инфекции (рецидивирующий пневмонит, рецидивирующий бронхит)
• Одышка (затрудненное дыхание)
• Поверхностное дыхание
• Запор или диарея
• Фекалии со странной консистенцией и очень неприятным запахом
• Проблемы роста, несмотря на высокий аппетит ребенка
• желтуха
• Кишечная блокада у новорожденных.

На фоне муковисцидоза может возникнуть ряд осложнений, таких как: заболевания печени, мужское бесплодие, диабет, остеопороз и не только.

Диагностика муковисцидоза

Тесты могут быть выполнены для выявления муковисцидоза даже во время беременности до рождения ребенка. Кроме того, скрининг на муковисцидоз может выявить заболевание с рождения.

Диагностику муковисцидоза проводят анализы крови, а также тесты пота и генетические тесты.

Генетические тесты могут также обнаружить носителей одного гена, что означает, что партнеры, которые хотят зачать ребенка, могут сделать такие тесты, чтобы выяснить, есть ли риск рождения ребенка с муковисцидозом.

Лечение муковисцидоза

К сожалению, нет никакого лекарства от муковисцидоза. Тем не менее, существует ряд методов лечения, которые могут облегчить симптомы, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни пациента.

Как правило, лечение муковисцидоза направлено на поддержание здоровья легких. В этом смысле методы очистки дыхательных путей должны использоваться для удаления слизи, чтобы она не накапливалась в легких. Кроме того, вдыхаемые лекарства в форме аэрозолей используются для разбавления дыхательных путей, а также для разжижения слизи.

Панкреатические ферментные добавки также используются для улучшения усвоения питательных веществ в пищевых продуктах.Многие витамины также вводятся, особенно в случае детей и подростков, которые находятся в период вегетации.

Целью лечения муковисцидоза является удаление, но утончение выделений, слишком толстых, для предотвращения инфекций легких, а также для их лечения, если они уже произошли, для предотвращения и лечения кишечной закупорки, а также для обеспечения организм питательных веществ, в которых он нуждается.

Медикаментозное лечение обычно основывается на следующих препаратах:

• Антибиотики для лечения инфекций легких
• Противовоспалительные препараты для борьбы с воспалением в дыхательных путях
• Лекарства, которые помогут вам от кашля слизи
• Бронходилататоры, которые играют роль расширения дыхательных путей, чтобы облегчить дыхание
• Ферменты поджелудочной железы, чтобы помочь пищеварительному тракту поглощать питательные вещества из пищи
• Кислородная терапия в тяжелых случаях заболевания легких.