Талассемия: виды, причины, симптомы и лечение

Талаземия - это гематологическое заболевание (то есть наследственное заболевание), наследственное. В случае этого заболевания организм вырабатывает аномальную форму гемоглобина , молекулы белка из красных кровяных клеток, которые транспортируют кислород.

Состояние приводит к чрезмерному разрушению эритроцитов (эритроцитов), что приводит к анемии .

Талаземия является наследственным заболеванием, что означает, что по крайней мере один из ваших родителей является носителем этого заболевания. Это вызвано либо генетической мутацией, либо удалением важных фрагментов из генов.

Симптомы талассемии

Симптомы талассемии могут различаться. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают в себя:

• деформации костей, особенно в структуре лица
• моча темного цвета
• рост и развитие задерживаются
• чрезмерное истощение и усталость
• бледная или желтая кожа.

Не у всех есть видимые симптомы талассемии. Признаки этого состояния имеют тенденцию появляться позже в детстве или в подростковом возрасте.

Каковы причины талассемии?

Талаземия возникает, когда есть аномалия или мутация в одном из генов, участвующих в производстве гемоглобина. У вас этот генетический дефект от ваших родителей.

Если один из ваших родителей является носителем талассемии, возможно развить форму заболевания, известную как малая талассемия. Если это произойдет, у вас, скорее всего, не будет симптомов, но вы все равно будете переносчиком заболевания.

По словам экспертов, если оба родителя являются носителями талассемии, у вас даже больше шансов унаследовать более серьезную форму заболевания.

Типы талассемии

Существует три основных типа талассемии (и четыре подтипа):

• Бета-талассемия, которая включает подтипы основных и промежуточных заболеваний; бета-талассемия возникает, когда ваш организм не может вырабатывать бета-глобулины;
• Альфа-талассемия, которая включает подтипы с аномальной формой гемоглобина (гемоглобин H или Hb-H) и отеки плода; Альфа-талассемия возникает, когда организм не может вырабатывать альфа-глобулины.
• талассемия незначительная.

Все эти типы и подтипы талассемии могут варьироваться в зависимости от симптомов и степени тяжести. Начало заболевания может варьироваться, но не сильно.

Какие варианты лечения существуют для талассемии?

Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания. Ваш врач объяснит план лечения, который лучше всего подходит для вас.

Некоторые из вариантов лечения могут быть:

• переливания крови,
• пересадка костного мозга,
• лекарства и добавки,
• возможна операция по удалению селезенки или желчного пузыря.

Ваш врач может порекомендовать вам не принимать витамины или добавки, содержащие железо. Это особенно верно, если вам нужны переливания крови.

Лица, получающие переливания крови, получают дополнительное количество железа, которое их организм не может избежать слишком легко. Железо может откладываться в тканях, которые могут быть смертельными.

Как диагностировать талассемию?

Если ваш врач попытается диагностировать талассемию, он, вероятно, возьмет образец крови, который он отправит в лабораторию для проверки, чтобы определить, является ли это анемией и аномальным гемоглобином. Техник посмотрит образец крови на микроскопе, чтобы увидеть, имеют ли эритроциты странную форму только потому, что эритроциты, имеющие аномальную форму, являются признаком талассемии.

В зависимости от типа и серьезности заболевания, медицинский осмотр может также помочь вашему врачу поставить диагноз.Например, если селезенка чрезвычайно увеличена, это может свидетельствовать о том, что у вашего врача заболевание гемоглобином Н, так называемое альфа-талассемия.