Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна - это состояние, которое возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой 21, что вызывает проблемы умственного и физического развития, а также инвалидность.

Инвалидность пациентов с синдромом Дауна является постоянной и может сократить продолжительность жизни пациента. С другой стороны, при правильном уходе пациент с этим синдромом может вести нормальную жизнь.

Причины синдрома Дауна

Во время зачатия оба родителя передают ген ребенку. Эти гены находятся в хромосомах. Когда развиваются эмбриональные клетки, каждая клетка получает 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом, половина из которых от матери, а половина от моего отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом обычно не делится, что означает, что есть три варианта, а не два. Хромосома 21 дополняется в случае синдрома Дауна. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы во время развития мозга и физических черт.

Типы синдрома Дауна

Есть 3 типа синдрома Дауна:

Трисомия 21 - копия хромосомы 21 обнаружена в каждой клетке. Это самая распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаика - возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой 21 в некоторых клетках, но не во всех. У пациентов, страдающих этой формой синдрома Дауна, меньше симптомов, чем у пациентов с трисомией 21.

Синдром Дауна путем транслокации - дети, рожденные с этим типом синдрома, имеют только некоторые дополнительные хромосомы 21.

Симптомы Даун Синдрома

Риск синдрома Дауна может быть обнаружен во время беременности, но нет никаких симптомов, которые чувствует ее мать, если у ребенка развивается этот синдром.

При рождении дети с синдромом Дауна имеют определенные физические признаки заболевания:

• Плоские черты лица
• Голова и маленькие уши
• Короткая шея
• Выпученный язык
• Глаза наклонены вверх
• Атипичная форма ушей
• Мышечная слабость

Ребенок с синдромом Дауна может родиться с нормальным весом, но его развитие будет медленнее, чем у нормального ребенка.

Психические проявления синдрома Дауна:

• Импульсивное поведение
• Плохое суждение
• Дефицит внимания
• Жесткие способности к обучению

Синдром Дауна может сопровождаться следующими осложнениями: врожденными пороками развития сердца, проблемами со слухом, проблемами со зрением, катарактой, лейкемией, хроническим запором, апноэ во сне, деменцией, гипотиреозом, ожирением, болезнью Альцгеймера, инфекциями мочевыводящих путей, кожными инфекциями и респираторными инфекциями.

Диагностика - Пренатальный скрининг для выявления синдрома Дауна

Скрининг на синдром Дауна особенно рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также, если отцу ребенка было более 40 лет.

Первый триместр - УЗИ, а некоторые анализы крови могут обнаружить синдром Дауна в первые 3 месяца беременности. Эти тесты могут иметь обманчивые результаты на ранних стадиях беременности. Если результаты указывают на аномалии, ваш врач порекомендует амниоцентез после первых 15 недель беременности.

Второй квартал - ультразвуковое и четырехкратное исследование позволяет выявить синдром Дауна, а также другие пороки развития головного или спинного мозга. Эти анализы выполняются в течение недели с 15 по 20 беременности.

Дополнительные пренатальные тесты на синдром Дауна

Для выявления синдрома Дауна у детей врач может порекомендовать дополнительные анализы и анализы, такие как:

• Амниоцентез - включает сбор околоплодных вод, который позволяет исследовать хромосомы ребенка.
• Отбор проб ворсинчатого ворсины - этот тест включает сбор клеток неба для анализа количества хромосом. Этот тест проводится между 9 и 14 неделями беременности.
• Кордоцентез (без чрескожного сбора пуповинной крови) - включает сбор пуповинной крови и проводится после 18-й недели беременности.

При рождении для подтверждения диагноза будет проведено физическое обследование новорожденного, а также хромосомный анализ крови (без кариотипа).

Лечение синдрома Дауна

Не существует лечения от синдрома Дауна, но есть ряд методов, которые могут помочь ребенку с этим синдромом, а также его семье вести нормальную жизнь.

Программы поддержки синдрома Дауна помогают ему развить ваши сенсорные навыки, социальные навыки, моторику, а также когнитивные и коммуникативные навыки.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна значительно возросла в последние годы. Если ожидаемая продолжительность жизни в 1960-х годах составляла 10 лет, то сейчас она достигает 50-60 лет.