Фармакогеномика, принимающая решение в выборе оптимального лечения в онкологии

Тот факт, что нет болезней, но есть болезни, признается единогласно. Медицинские исследования показали различия в эволюции одного и того же заболевания, в состояниях сходства, связанных со стадией, возрастом, экзогенными факторами и т. Д., Даже в случае близнецов univitelini. Это показывает без тагады, что мы уникальны как индивидуально, так и против различных заболеваний, включая, конечно, рак. В современной медицинской практике я не часто замечаю, что пациенты с одним и тем же типом рака с одинаковой стадией индивидуально реагируют на одну и ту же применяемую терапию. Если у некоторых пациентов стандартная доза препарата оказывается чрезвычайно токсичной, у других пациентов она неоптимальна. Различия, несомненно, обнаруживаются в геноме.

Геном - это генетическая информация всего организма, в мельчайших деталях, своего рода «руководство», в котором содержатся инструкции о деятельности всех клеток организма. Это руководство состоит из 23 глав (хромосом). Каждая из хромосом содержит от 48 до 250 миллионов нуклеотидных букв (A, C, G, T), поэтому в целом руководстве содержится более 2 миллиардов нуклеотидов, что делает межличностные различия огромными, различия, которые обнаруживаются среди другие, и чувствительность к действию различных методов лечения.

С расшифровкой человеческого генома было разработано несколько медицинских моделей, среди которых наиболее увлекательным остается модель точной медицины. В этой модели предлагается, чтобы все, что означает принятие медицинских решений, методы лечения, передовой опыт или даже политику здравоохранения, учитывало индивидуальность и учитывало особенности каждого пациента. Это, конечно, не означает идентификацию конкретных лекарств или медицинских устройств для каждого отдельного пациента, но способность подгонять людей к подгруппам, у которых есть общий знаменатель биологии рака, его прогноза или реакции на конкретное лечение. Профилактические или терапевтические вмешательства могут быть сосредоточены на пациентах, которые имеют наивысший уровень ожидания терапевтического ответа, избегая ненужных, часто чрезвычайно токсичных и, порой, чрезвычайно дорогих методов лечения.

Возможность внедрения точной медицины в рутинную клиническую практику существенно зависит от наличия определенных молекулярных «профилирующих» тестов. Все больше и больше компаний во всем мире пытаются внедрить процедуры молекулярной диагностики, чтобы «переписать» скрининг, диагностику, лечение, мониторинг и лечение рака с помощью инновационных, персонализированных решений. В этом контексте фармакогеномика является важной опорой.

Фармакогеномика - это изучение роли генома в терапевтическом ответе на введение различных молекул. Более конкретно, фармакогеномика анализирует, как генетический паттерн индивида отвечает за терапевтический ответ, с одной стороны, влияние наследственных или приобретенных генетических вариаций на терапевтический ответ на фармакокинетику (всасывание, распределение лекарств, метаболизм, элиминация) и фармакодинамику. Фармакогеномика находит его применимым для оптимизации медицинского лечения с учетом генотипа пациента для максимальной эффективности и минимальных побочных эффектов. Это позволяет избежать существующей концепции, согласно которой одно и то же лекарство полезно при любом универсальном заболевании. Принимая во внимание, что неблагоприятные воздействия оказывают значительное влияние как на пациентов, так и на системы здравоохранения, на которые приходится почти 7% всего населения, пострадавшего от различных заболеваний в США, с сопутствующими расходами на управление, превышающими 100 млрд. Долл. США, необходимо применять такие тесты при выборе оптимальных пациентов для определенных методов лечения.

В онкологии, где стоимость целевой терапии и более новой иммунотерапии огромна, идея специфической характеристики опухоли может позволить лечение с самой высокой эффективностью в условиях индивидуально приемлемой переносимости. Из многих доступных во всем мире тестов, пожалуй, самым захватывающим и многообещающим является Onco GXOne , тест, в котором используется панель из 64 генов, из которых 56 онкогенов и 8 генов, связанных с фармакогеномикой, которые идентифицируют терапевтический агент, из которого они самые высокие ожидания в отношении терапевтического ответа в условиях минимальной токсичности.

Пациенты с раком часто показывают симптомы боли или депрессии и поэтому нуждаются в адекватной анти-тромбоцитарной или антидепрессивной терапии. Кроме того, онкологическая терапия, будь то химиотерапия, целевая терапия, иммунотерапия или комбинированная терапия, почти неизбежно сопровождается побочными эффектами, такими как острая, хроническая или упреждающая рвота. В этих условиях генетический тест типа PGxOnco является реальной помощью как для пациента, так и для врача, как в выборе оптимальной антиалгической терапии, в антидепрессивной терапии, так и в определении агентов с максимальной эффективностью для каждого пациента с вторичной химиотерапией. Если они включают данные об эффективности и переносимости для различных химиотерапевтических агентов (более 30 химиотерапевтических агентов и около 100 традиционных поддерживающих агентов в терапии рака), полезность такого теста является чрезвычайно серьезной как с точки зрения терапевтической эффективности. и с точки зрения затрат на несоответствующее лечение онкологических заболеваний или управление их побочными эффектами.

Все чаще и чаще сайт биопсии ткани берется жидкой биопсией . Процедура биопсии является распространенной и заключается в сборе образца периферической крови. Преимущества жидкой биопсии бесспорны, они неинвазивны, многократно повторяются, легко принимаются пациентами и т. Д. Такой анализ под названием Liquid Gx может быть чрезвычайно полезным инструментом для диагностики, мониторинга онкологических заболеваний и выявления точечных мутаций, которые приводят к целенаправленной терапии.Таким образом, множество тестов, которые могут изменить терапевтический подход больных раком, выбрав лучший вариант лечения, принимая во внимание биологию каждого тела и соблюдая действующие международные терапевтические протоколы.