Наследственный рак почки: что нужно знать о профилактике и диагностике

Примерно 5-8% случаев рака почек являются наследственными. 20% случаев рака - это de novo, то есть при первом появлении в семье.

Подозрение на наследственный рак подтверждается семейным анамнезом, возрастом на момент постановки диагноза и наличием поражения почек, что свидетельствует о его наличии.

Средний возраст для диагностики наследственного рака почки составляет приблизительно 37 лет. Более 70% наследственного рака почки диагностируется в первые 4 десятилетия жизни.

Наследственный рак подозревается всякий раз, когда ему ставят диагноз в возрасте до 45 лет, когда имеются двусторонние или многоочаговые травмы. Кроме того, семейный анамнез рака почки, семейный анамнез или лично другие опухоли (например, гемангиома сетчатки или головного мозга, опухоли поджелудочной железы, нейроэндокринные опухоли, меланома, мезотелиома, феохромоцитома, опухоли эндолимфатического мешка и т. Д.) Наличие семейного или личного анамнеза при различных дерматологических состояниях (например, ангиофиброма, меланома, фиброфоликуома и т. д.) - все это вызывает подозрение о наличии наследственного рака почки.

Наиболее распространенным наследственным заболеванием, которое увеличивает риск наследственного рака почки, является фон Гиппеля-Линдау (VHL) и мутации зародышевой линии в генах супрессорной опухоли (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2 и т. Д.) Или в протонкогенах (MET) за эту привязанность.

симптомы

Клиническая картина наследственного рака почки сходна со спорадическим раком почки. И этот тип рака может быть абсолютно бессимптомным, поскольку он может проявляться микроскопической или макроскопической гематурией (кровь в моче), болью, лихорадкой, потерей веса и т. Д.

В некоторых ситуациях у пациента появляется папулезная сыпь в виде лицевых локализованных фиброфолликулом. Если поражения кожи связаны с пневмотораксом , обсуждается синдром Birt-Hogg-Dube, синдром, характеризующийся мутациями определенных генов, участвующих в оксигенации эпителия почки.

диагностика

Стандартный скрининг использует стандартные исследования изображений, такие как компьютерная томография, МРТ или ПЭТ-КТ. При активном наблюдении за болезнью фон Хиппеля-Линдау, болезнью Бирта-Хогг-Дьюба или синдромом наследственного рака папиллярного рака необходимо учитывать кинетику роста, размер и локализацию опухоли.

Что касается диагностики рака почки, есть несколько вариантов. Врач может выбрать метод диагностики с учетом определенных критериев:

• анализы крови и мочи
• биопсия
• визуальные исследования: КТ, рентген, МРТ, внутривенная пиелография, цитоскопия и нефроуретероскопия.

После того, как необходимые исследования были выполнены, доктор рассмотрит все результаты и обсудит с пациентом. Если диагноз рак почки, эти результаты помогут описать заболевание (постановка).

лечение

Пациенты с наследственным раком почки нуждаются в повторных вмешательствах с сохранением нефрологической функции. Как правило, при хирургическом вмешательстве рекомендуется активное наблюдение за размером опухоли до 3 см. При синдроме фон Хиппеля Линдау, синдроме Бирта-Хогга или наследственном папиллярном раке необходимость удаления формы опухоли должна неизбежно учитывать потерю почечной функции.

Это не относится к наследственному лейомиоматозу почек и синдромам, характеризующимся дефицитом сукцинатдегидрогеназы, требующим полной и немедленной резекции независимо от размера опухоли.

профилактика

Эксперты говорят нам, что разные факторы приводят к появлению разных видов рака. В настоящее время исследователи пытаются выяснить, какие факторы вызывают этот тип рака. Хотя не существует проверенного научного способа полностью предотвратить это заболевание, люди могут снизить риск рака почки путем:

• Бросить курить.
• Снижение артериального давления.
• Поддержание нормальной массы тела.
• Примите диету, богатую фруктами и овощами и содержащую очень мало жира.

Также важно, чтобы заинтересованные лица говорили с врачом о личном риске рака, на который могут влиять другие факторы.

Поскольку это наследственное заболевание, трудно оценить, какие другие меры могли бы помочь предотвратить этот рак. Список факторов риска наследственного рака почки (помимо курения, пола, расы, возраста и т. Д.) И семейный анамнез рака почки. Люди, у которых есть родственники первой степени с раком почки, такие как родители, братья и сестры, сестры или дети, имеют повышенный риск развития этого заболевания.

Риск возрастает, если большое количество членов расширенной семьи было диагностировано с раком почки - в том числе бабушки и дедушки, тети, дяди, племянницы, внуки и двоюродные братья. Если эти члены семьи были диагностированы в возрасте до 50 лет с раком почки, имели рак почки и / или имели более одной опухоли в одной и той же почке, риск возрастает еще больше.