Давайте разберемся, что такое генетические заболевания и почему они происходят

Генетические заболевания всегда были деликатным вопросом, тем более что они давно не понимались специалистами. С постепенным обнаружением их причин, способов профилактики и скрининга мы начали получать ценную информацию для пар, которые хотят иметь здоровых детей.

Каковы причины генетических заболеваний?

Обычно, когда плод развивается во внутриутробном окружении, он имеет 46 хромосом в каждой клетке , получая одинаково: 23 от матери и 23 от отца. Хромосомы являются важными структурами для каждой клетки в организме, и когда эти цепи не функционируют должным образом, генетические заболевания, которые влияют на различные функции человеческого организма, развиваются в более или менее серьезных пропорциях.

Из 23 пар хромосом, которые образуются подобным образом, одна является сексуально ответственной. У мальчиков пара XY , а у девочек XX . Генетические дисфункции могут быть либо связаны с этим половым геном (они называются Х-сцепленными), либо связаны с другими 22 парами хромосом (называемых аутосомными).

Помимо связи с хромосомами, определяющими пол, существует также деление генов на доминантные или рецессивные. Доминантные из них сильнее нормальных генов и, следовательно, займут свое место в хромосомной цепи, доминантном гене, который несет синдром, который активирует заболевание. Когда ген является рецессивным, он может влиять или не влиять на формирование хромосомных пар и может представлять или не представлять опасность.

Таким образом, хромосомные аномалии могут быть унаследованы и могут основываться на семейном анамнезе. Но в то же время они могут быть спорадическими из-за того, как цепь хромосом образуется во время и после оплодотворения яйцеклетки.

Например, анеуплоидия вызвана неправильным количеством хромосом в парах. Их может быть больше, составляя пары из 3, а не 2, или меньше, с одной в неполной паре.

Удаление происходит, когда хромосома не полностью отсутствует, но некоторые из них не были перенесены или разработаны должным образом.

В случае инверсии и транслокации фрагмент хромосомы отделяется, а затем связывается с другой стороной хромосомной цепи. В зависимости от вращения и места слипания, инверсия может вызвать проблемы с плодом или нет.

Хромосомная мозаика возникает, когда человек представляет более чем одну модель 46-хромосомной клеточной линии. Таким образом, некоторые клетки могут иметь больше или меньше хромосом, 47 или 45, с более или менее видимыми последствиями.

Хотя эти отклонения были обнаружены, 60% наблюдаемых родов не имеют явной причины. Хромосомные нарушения вызывают около 6% проблем, в то время как 20% являются результатом сочетания многих типов дисфункций, которые я обсуждал выше.

Не следует забывать, что от 4% до 5% проблемных задач связаны с заболеваниями, которые развивается у матери в течение 9 месяцев, употреблением табака, алкоголя или наркотиков, а также медикаментов или методов лечения без рекомендации врача.

Также оказалось, что многие генетические проблемы возникают у женщин, которые беременны в более старшем возрасте, старше 35 лет. Они всегда находятся в группе высокого риска и должны рассмотреть необходимые тесты, такие как амниоцентез .

Есть ли лекарство от генетических заболеваний?

Прежде всего, важно знать, что генетические заболевания могут активироваться не только при рождении, но и позже, в детстве или в подростковом возрасте. Некоторые из них влияют на питание и качество жизни ребенка, например, на генетические нарушения углеводного обмена . Именно поэтому подход к заболеванию или его лечению зависит от того, когда оно вызвано. Кроме того, каждая болезнь отличается, и то, как она происходит у конкретного человека, зависит от многих факторов. Как правило, генетические заболевания находятся под наблюдением, а лекарства и терапия разработаны, чтобы помочь организму жить с ними. Ожидаемая продолжительность жизни и возможные осложнения зависят от текущего синдрома.