Нарушения углеводного обмена

Углеводы в хлебе, пасте, рисе и других продуктах - это длинные цепочки простых молекул сахара, которые должны быть разрушены в организме, чтобы быть усвоенными. То же, что и лактоза - молочный сахар, глюкоза и галактоза и столовый сахар, состоящий из фруктозы и глюкозы. Если фермент, необходимый для переработки углеводов, отсутствует, сахар и некоторые продукты разложения могут накапливаться в организме, вызывая проблемы. Мы говорим о генетических расстройствах.

Болезнь накопления гликогена

Появляется с рождения тем, у кого дефект ферментов, участвующих в метаболизме гликогена и его разложении на глюкозу, что приводит к аномальному росту, слабости, спутанности сознания, потливости, почечным камням; ребенок может оставаться очень низкого роста.

Диагноз ставится путем исследования ткани под микроскопом образца ткани - биопсия.

Лечение обычно состоит из регулирования потребления углеводов.

Гликоген состоит из нескольких молекул глюкозы, связанных вместе. Глюкоза является основным источником энергии для мышц, включая сердце и мозг. Любая глюкоза, которая не сразу используется для энергии, накапливается в печени, мышцах и почках в форме гликогена и высвобождается тогда, когда это необходимо организму.

Существует несколько различных болезней накопления гликогена, называемых гликогенезом, каждое из которых идентифицируется римским номером. Эти заболевания вызваны наследственным недостатком одного из ферментов, который необходим для процесса образования глюкозы в гликогене и последующего разложения гликогена в глюкозу. Приблизительно у 1 из 20000 детей есть определенная форма накопления гликогена.

симптомы

Некоторые из этих заболеваний вызывают мало симптомов. Другие смертельны. Конкретные симптомы, возраст, в котором симптомы начинаются, и их тяжесть значительно отличаются от этих заболеваний. Для типов II, V и VII основным симптомом обычно является слабость. Для типов I, III и VI симптомы - низкий уровень сахара в крови и выпуклость живота, потому что избыток или ненормальный уровень гликогена может увеличить печень. Низкий уровень сахара в крови вызывает слабость, потоотделение, спутанность сознания, иногда судороги и кому. Другие последствия для детей могут включать неправильный рост, частые инфекции и поражения во рту и кишечнике.

Заболевания накопления гликогена имеют тенденцию вызывать повышение уровня мочевой кислоты, остаточного продукта, который имеет тенденцию накапливаться в суставах, вызывая подагру, а также в почках, вызывая литиаз (камни в почках). При I типе гликогеноза почечная недостаточность часто встречается во втором десятилетии жизни или позже.

Диагностика и лечение

Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена. Для большинства типов рекомендуется ежедневно принимать несколько небольших, богатых углеводами блюд, которые помогают предотвратить резкое снижение уровня сахара в крови. Для людей с гликогенозом, с выраженной гипогликемией, уровни поддерживаются введением сырого кукурузного крахмала каждые 4-6 часов. Другим пациентам иногда необходимо принимать парентеральную глюкозу на ночь, чтобы предотвратить падение сахара в крови, которое обычно происходит ночью.

Типы и особенности накопительной болезни гликогена

• тип О влияет на печень или мышцы
• Болезнь фон Гирке (тип IA), характеризующаяся увеличением печени и почек, влияет на рост, уровень сахара в крови очень низок, а аномально высокий уровень жира и мочевой кислоты в крови
• IB влияет на печень и лейкоциты, проявляется как при болезни фон Гирке, но может быть менее тяжелым; низкое количество лейкоцитов, рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника
• Болезнь Помпе (тип II) поражает все органы
• и проявляется повышенной слабостью печени, сердца и мышц
• Болезнь Форбса (тип III) поражает печень, мышцы и сердце. Для некоторых людей она характеризуется повышенным уровнем печени или циррозом печени, низким уровнем сахара в крови, повреждением мышц, повреждением сердца и плохими костями.
• Болезнь (тип IV) Андерсена - поражает печень, мышцы и большинство тканей, что приводит к циррозу , повреждению и росту мышц и задержке развития
• Болезнь Макардла (тип V) поражает мышцы, показывая мышечные спазмы или мышечную слабость во время физической активности
• Заболевание (тип VI) увеличение печени, в противном случае, часто без симптомов
• Болезнь Таруи (тип VII) поражает скелетные мышцы и эритроциты, развивая мышечные спазмы во время физической активности и разрушение эритроцитов (гемолиз)

галактоземия

Галактоза - это высокий уровень галактозы в крови, который вызван отсутствием одного из ферментов, необходимых для метаболизма галактозы (молочный сахар), что приводит к накоплению метаболита, который токсичен для печени и почек, вызывая повреждение хрусталика, вызывая катаракту .

Симптомы включают в себя рвоту, желтуху, диарею и нарушения детского возраста.

Диагноз основан на анализе крови.

Даже при надлежащем лечении у пострадавших детей могут развиться психические и физические проблемы. Лечение предполагает полное исключение молока и молочных продуктов из рациона.

симптомы

Поначалу новорожденные не проявляют никаких симптомов, но в течение нескольких дней или недель они теряют аппетит, теряют сознание, становятся взволнованными, страдают диареей и прекращают расти. На уровень лейкоцитов влияет и могут развиться серьезные инфекции. Если лечение задерживается, у детей могут быть серьезные нарушения умственного развития или они могут умереть.

диагностика

Галактоземия обнаруживается с помощью анализа крови. Этот тест проводится как обычный скрининг-тест для новорожденных и новорожденных. Перед зачатием взрослые, у которых есть брат или ребенок, известный с этим расстройством, могут пройти генетическое тестирование, чтобы найти генные ворота, вызывающие заболевание. Если оба родителя имеют ген, у ребенка есть шанс 1 к 4 проявить генетический дефект.

погода

Если галактоземия известна с рождения и правильно лечится, избегайте развития осложнений со стороны печени и почек, и психическое развитие может быть нормальным. Однако даже при адекватном лечении у детей с галактозо-землей IQ может быть ниже, чем у их братьев и сестер, и у них часто возникают проблемы с речью. У девочек часто бывают дисфункциональные яичники, и лишь немногие способны к естественному зачатию. Мальчики, но у них нормальная функция яичек.

лечение

Галактоземия лечится полной ликвидацией молока и молочных продуктов. Галактоза также присутствует в некоторых фруктах, овощах и морских продуктах, таких как морские водоросли. Врачи не уверены, вызывают ли небольшие количества этих продуктов долговременные проблемы. Людям, страдающим этим расстройством, следует ограничить воздействие галактозы на всю жизнь.

Наследственная непереносимость фруктозы

Нетерпимость к андрогенному фруктозу вызвана нехваткой фермента, необходимого для метаболизма фруктозы. Даже очень небольшое количество фруктозы вызывает низкий уровень сахара в крови и может вызвать повреждение почек и печени.

Побочный продукт фруктозы накапливается в организме, блокируя образование гликогена и превращая его в глюкозу для использования в качестве энергии. Употребление в пищу большего количества фруктозы или сахарозы вызывает низкий уровень сахара в крови (гипогликемию) с потоотделением, спутанность сознания и иногда судороги и кому. У детей, которые продолжают употреблять продукты, содержащие фруктозу, развивается повреждение печени и почек, что приводит к желтухе, рвоте, ухудшению умственного развития, конвульсиям и даже смерти. Хронические симптомы включают в себя отсутствие аппетита, неспособность к развитию и увеличению нормы, пищеварительные симптомы, печеночную недостаточность и повреждение почек. Для большинства типов непереносимости фруктозы ранняя диагностика и диетические ограничения могут помочь предотвратить эти более серьезные проблемы.

Диагностика проводится путем химического исследования образца ткани печени, который обнаруживает, что фермент отсутствует.Лечение предполагает исключение из рациона фруктозы (присутствующей в сладких фруктах), сахарозы и сорбита (заменителя сахара).Тяжелые гипогликемические приступы реагируют на внутривенное введение глюкозы. Небольшие приступы можно лечить с помощью таблеток глюкозы, которые должен иметь любой человек с наследственной непереносимостью фруктозы.

мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - это группа наследственных заболеваний, при которых сложные молекулы сахара не разлагаются и в большом количестве накапливаются в тканях организма. Результатом является характерный внешний вид лица и аномалии костей, глаз, печени, селезенки, иногда сопровождающиеся умственной отсталостью.

Мукополисахаридоз возникает, когда организму не хватает ферментов, необходимых для разложения и хранения сложных молекул сахара (мукополисахариды).

В детстве и детстве становятся видны слишком маленький рост, волосатость, резкость кожи и ненормальное развитие. Некоторые типы мукополисахаридов вызывают интеллектуальные нарушения, которые будут развиваться в течение многих лет. У некоторых типов может быть нарушено зрение или слух. Также могут быть поражены артерии или сердечные клапаны, а суставы пальцев часто бывают жесткими.

Врач ставит диагноз на основании симптомов и физического обследования. Наличие другого члена семьи с мукополисахаридозом также предполагает диагноз. Анализы мочи могут помочь, но иногда неточны. Рентгенография может обнаружить характерную аномалию кости. Мукополисахаридоз может быть диагностирован до рождения путем амниоцентеза или хориона.

Прогноз и лечение

Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза, и некоторые дети могут нормально функционировать, если заболевание выявлено на ранней стадии. Некоторые типы, обычно те, которые поражают сердце, вызывают преждевременную смерть.

При одном типе мукополисахаридоза попытки заменить аномальный фермент имели ограниченный, временный успех. Трансплантация костного мозга может помочь в некоторых случаях, хотя этот подход является спорным.

Нарушения обмена веществ пирувата

Нарушения метаболизма пирувата вызваны отсутствием способности метаболизировать вещество под названием пируват. Эти нарушения вызывают накопление молочной кислоты и ряд неврологических нарушений.

Симптомы включают судороги, умственную отсталость, мышечную слабость и проблемы с координацией. Некоторые из этих расстройств смертельны.

Некоторым детям помогают диеты с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов или высоким содержанием углеводов и низким содержанием белка.

Пируват - это вещество, которое образуется в процессе переработки углеводов и белков и служит источником энергии для клеток.Проблемы с метаболизмом пирувата могут ограничивать способность клетки вырабатывать энергию и допускать накопление молочной кислоты, остаточного продукта. Несколько ферментов участвуют в метаболизме пирувата. Унаследованный дефицит любого из этих ферментов порождает ряд расстройств, и симптомы могут развиться в любое время между ранним детством и зрелостью.

Физические упражнения и инфекции могут усугубить симптомы, поскольку они приводят к тяжелому лактоацидозу. Расстройства диагностируются путем измерения активности фермента в клетках печени или кожи.

Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы

Это расстройство вызвано отсутствием группы ферментов, необходимых для обработки пирувата. Этот недостаток приводит к различным симптомам, от легкой до тяжелой. У некоторых новорожденных с этим дефицитом имеются пороки развития головного мозга. Другие дети кажутся нормальными при рождении, но у них развиваются такие симптомы, как мышечная слабость, судороги, плохая координация и серьезные проблемы с равновесием в детстве. Интеллектуальная инвалидность является распространенным симптомом.

Это расстройство невозможно вылечить, но некоторым детям помогает диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов.

Отсутствие пируваткарбоксилазы

Пируваткарбоксилаза - это фермент, который не мешает и не блокирует выработку пируват глюкозы. Молочная кислота и кетоны накапливаются в крови. Часто это заболевание смертельно. Выжившие дети имеют серьезные кризисы и умственные недостатки, хотя есть дети с легкими симптомами. Нет никакого лекарства, но некоторым детям помогают определенные диеты, включающие частое употребление пищи, богатой углеводами и белком.