Мієлофіброз: причини, симптоми і лікування

Мієлофіброз - це серйозне захворювання кісткового мозку, яке не дає організму виробляти клітини крові (клітини крові). З часом рубцева тканина розвивається в кістковому мозку, викликаючи цілий ряд проблем, починаючи від втоми і слабкості до важкої анемії і збільшення селезінки .

Насправді, мієлофіброз є дуже рідкісним типом хронічного лейкозу (рак не впливає на тканини, що продукують кров).Відноситься до категорії міелопроліферативних захворювань.

Причини миелофиброза

Мієлофіброз виникає внаслідок генетичної мутації в стовбурових клітинах. Зазвичай стовбурові клітини здатні розмножуватися в більш спеціалізованих клітинах, з яких складається кров: еритроцитах, лейкоцитах і тромбоцитах (тромбоцитах). Якщо стовбурові клітини пацієнта з миелофиброзом мають генетичну мутацію, ця мутація виникає у всіх новостворених клітинах.

Вчені не змогли визначити причину мутації в стовбурових клітинах.

Кілька генетичних мутацій були пов'язані з миелофиброзом, але найбільш поширеним є ген JAK2 . Генетичні тести, які ідентифікують цей ген, допомагають лікарю визначити найбільш ефективне лікування, але і дають прогноз.

Фактори ризику, що сприяють миелофиброзу

Мієлофіброз є рідкісним захворюванням. Є кілька чинників, які збільшують ризик розвитку цього стану:

Старість - найчастіше мієлофіброз діагностується у людей старше 50 років.

Вплив хімічних речовин - тривалий вплив певних промислових хімічних речовин, таких як толуол і бензол, іноді пов'язано з розвитком миелофиброза.

Радіаційне опромінення - люди, які піддаються впливу радіоактивних матеріалів, схильні миелофиброзу.Що залишилися в живих після нападів з атомною бомбою показали схильність до миелофиброзу.

Наявність іншого стану крові - в деяких випадках мієлофіброз проявляється як ускладнення іншого захворювання крові, такого як есенціальна тромбоцитемія або вірусна поліцитемія.

Симптоми миелофиброза

На першому етапі мієлофіброз не викликає симптомів, тому пацієнти вважають його більш поширеним. По мірі того, як хвороба прогресує і все більше впливає на виробництво клітин, можуть виникнути такі симптоми:

• Втома (з-за анемії )
• Проблеми з диханням
• Швидке відновлення
• Біль під ребрами зліва (з-за збільшеної селезінки)
• Нічні поти
• лихоманка
• Біль у кістках
• Втрата апетиту і втрата ваги
• Носове або ясенне кровотеча.

Ускладнення миелофиброза

З часом це захворювання кісткового мозку може викликати ряд ускладнень, таких як:

Пухлини. Клітини крові можуть накопичуватися групами поза кісткового мозку, викликаючи утворення пухлин. В залежності від їх розташування можуть виникнути такі симптоми, як інсульт або шлунково-кишкові кровотечі.

Гострий лейкоз. Близько 20% пацієнтів з миелофиброзом хворіють гострим мієлоїдним лейкозом - дуже агресивною формою раку.

Підвищений кров'яний тиск в печінці - через збільшення селезінки, це може збільшити напругу в порталі, тому тиск збільшується в крові і може розвинутися венозний розрив у стравоході або шлунку.

Біль - сильний біль у животі може виникнути із-за збільшеної селезінки.

Кость і біль в кістках - мієлофіброз викликає потовщення кісткового мозку і запалення сполучної тканини навколо кісток. З-за цього виникає біль в кістках і суглобах.

Діагностика миелофиброза

Мієлофіброз можна діагностувати після повного аналізу крові. Низький рівень еритроцитів, а також аномально високий або низький рівень лейкоцитів та тромбоцитів може простежити цей стан.

Після аналізу крові лікар може вважати, що необхідна біопсія кісткового мозку - вона включає збір кісткової тканини кісткового мозку для мікроскопічного аналізу.

Рентгенограми і МРТ також можуть бути використані лікарем.

Лікування миелофиброза

Якщо симптоми миелофиброза відсутні, лікар може порекомендувати стежити за станом, не втручаючись ні при яких умовах. Тому будуть проводитися регулярні перевірки для спостереження за розвитком хвороби. Деякі пацієнти можуть проявляти симптоми тільки після декількох років захворювання.

В даний час проводяться дослідження для розробки лікування, яке спрямоване на генетичну мутацію, відповідальну за мієлофіброз. Поки не відомо, чи може таке лікування продовжити життя пацієнта, але клінічні випробування дають багатообіцяючі результати.

Лікування, що використовується для лікування миелофиброза, спрямоване на симптоми, викликані цим захворюванням. Отже, анемія буде лікувати переливання крові, гормональну терапію, кортикостероїди або імуномодулюючі препарати.

С другой стороны, увеличение селезенки можно лечить с помощью лучевой терапии, химиотерапии или даже хирургического вмешательства.

Трансплантация стволовых клеток, единственный метод лечения, который может вылечить миелофиброз

Трансплантация стволовых клеток от совместимого донора - единственное лечение, доступное в настоящее время, которое может вылечить миелофиброз. Но существует ряд рисков, и многие пациенты не имеют права на такое лечение.

Паліативна допомога може використовуватися для лікування миелофиброза, даючи пацієнту полегшення шляхом симптоматичного лікування захворювання, а також шляхом надання необхідної емоційної підтримки. Паліативне лікування не продовжує життя хворого, але підвищує якість життя.