Хвороба Гоше: причини, симптоми і лікування

Хвороба Гоше - це рідкісне генетично спадкове захворювання, що вражає багато органів і тканини організму. Його не можна вилікувати, але є лікування, яке можна контролювати певною мірою.

Мутація в гені викликає накопичення надлишкового жиру в органах. Як правило, найбільш вражені селезінка і печінка, але ні кісткова система, ні інші області тіла не захищені від ризику накопичення цих речовин.

Зазвичай ці жирні речовини розкладаються певним ферментом, але пацієнт з хворобою Гоше не справляється з цим завданням.Тому часто лікування цього генетичного захворювання засноване на замісної терапії ферментами, яка не працює.

Причини хвороби Гоше

Хвороба Гоше успадковується по спадку і виникає через аномалії гену GBA. Це захворювання виникає у пацієнта, у якого є два батьки, які передають гени GBA з відхиленнями.

Генні носії GBA можуть передавати ген дитині, навіть якщо хвороба Гоше не виявляється в них.

Симптоми хвороби Гоше

Симптоми варіюються залежно від типу хвороби Гоше, з якою вам поставлений діагноз - є 3 різних типу.

Найбільш поширеним типом хвороби Гоше є тип 1, який не впливає на головний і спинний мозок. Хвороба Гоше 1-го типу може початися в будь-який момент життя, але зазвичай виникає в підлітковому віці. У деяких пацієнтів симптоми настільки слабкі, що їх навіть не спостерігається.

Симптоми хвороби Гоше 1 типу:

• Швидко
• Носова кровотеча
• Гостра втома
• Спліну Маріта
• Велика печінка
• Біль у кістках, часті переломи, артрит
• анемія
• Загальні скарги на легені.

Хвороба Гоше 2-го типу більш важка, ніж у 1 типу, що вражає головний і спинний мозок. Діти, народжені з цією формою захворювання, зазвичай не виживають більше 2 років.

Симптоми хвороби Гоше 2 типу:

• Повільні рухи очей
• Відсутність прибавки у вазі
• Різкі звуки під час дихання
• Напад апоплексії
• Пошкодження мозку
• Збільшення селезінки, збільшення печінки.

Хвороба Гоше 3-го типу також вражає мозок і мозок, але зазвичай вона виникає у більш пізньому дитинстві і стає все гірше.

Симптоми хвороби Гоше наступні:

• Накопичення великої кількості рідини в тілі дитини, або безпосередньо перед народженням, або відразу після
• Суха шкіра
• Збільшення селезінки / печінки
• Основні проблеми з мозком
• Проблеми кісткового мозку
• Потовщення кровоносних судин
• Захворювання кісток
• Проблеми з очима.

Діагностика хвороби Гоше

На першому етапі лікар зробить історію хвороби пацієнта та фізичне обстеження. Він буде ставити питання про історію захворювання в сім'ї, перевіряти вагу і зріст дитини, а також підірвати черевну порожнину, щоб перевірити розміри селезінки та печінки.

Лабораторні тести допоможуть діагностувати діагноз, дозволяючи ідентифікувати фермент, пов'язаний з хворобою Гоше.Генетичний аналіз також може виявити генні носії, які викликають це захворювання, незважаючи на відсутність захворювання.

Методи діагностичної візуалізації, такі як МРТ, можуть використовуватися для виявлення пошкоджень селезінки або печінки. МРТ також дозволяє спостерігати пошкодження кісткового мозку.

Лікування хвороби Гоше

Не існує лікування для лікування хвороби Гоше, але існують методи лікування, щоб тримати хворобу під контролем, а також запобігти ускладнення. Залежно від тяжкості проявів захворювання, лікар призначить відповідне лікування.

Заміна натуральних ферментів штучними внутрішньовенними ферментами здійснюється через 2-тижневий інтервал для підвищення якості життя пацієнта. Використання цієї терапії може викликати неприємні реакції у пацієнтів з алергією або підвищити чутливість до ферментам.

Miglustat і Eliglustat є активними речовинами, також використовуються для лікування хвороби Гоше - як правило, хвороба типу 1.

Ліки від остеопорозу також можуть бути використані для боротьби з ушкодженням кісток.

Хірургія рекомендується для лікування важких випадків захворювання. Мова йде про трансплантацію кісткового мозку або видалення селезінки, процедурах, необхідних в деяких ситуаціях.

Хірургічне лікування використовується тільки тоді, коли лікарська терапія вже не ефективна.

Діагностика невиліковного захворювання може бути важким завданням, тому важливо підтримати сім'ю, а також терапевта, щоб прийняти і зрозуміти діагноз.