Хвороба Баттена - як проявляється це рідкісне генетичне захворювання?

Хвороба Баттена - це рідкісне захворювання нервової системи, яке передається у спадок. Це смертельно і відбувається після пороку розвитку гена. Ворота і назва цероидного нейронального липофусциноза.

Хвороба Баттена має кілька форм, які мають схожі прояви, але розрізняються за віком пацієнта і тяжкості захворювання до початку захворювання. Кожна інша форма викликана іншим геном.

В основному, хвороба Баттена починається в дитинстві. Діти, які страждають від цього стану, виглядають здоровими і нормально розвиваються до появи симптомів.

Серед найбільш поширених симптомів захворювання: втрата зору, апоплексия, деменція або аномальні рухи. У міру розвитку хвороби у дитини можуть виникати інші проблеми, починаючи від поведінкових проблем, труднощів у навчанні, замішання, неспокій, безсоння до мимовільних рухів.

З часом у дитини можуть виникнути серйозні судоми, втрата здатності говорити, а також інтелектуальні здібності або рухові функції. На останньому етапі хвороби Баттена дитина стає сліпим, знерухомлених в ліжку, нездатним спілкуватися і повністю втрачає свої когнітивні функції. Існує не ліки від цієї хвороби.

На жаль, діти, які отримують діагноз хвороби Баттена, мають низьку тривалість життя. Передчасна смерть настає у всіх випадках Баттена, діагностованих в дитячому віці. З іншого боку, було помічено, що діагностована у дорослих хвороба Баттена не настільки агресивна у виявах, але вона не впливає на тривалість життя.

Причини хвороби Баттена

Хвороба Баттена передається у спадок. Генетична аномалія, успадкована від близького родича, є причиною цього стану.

Симптоми хвороби Баттена

Хвороба Баттена вражає мозок і центральну нервову систему. Хоча є 4 форми цього стану, вони мають загальні симптоми:

• Напад апоплексії
• Раптові зміни в особистості / поведінці
• слабоумство
• Проблеми з мовою та двигуном, які розвиваються з плином часу.

4 типу хвороби Баттена

Вроджена хвороба Баттена - вражає дітей і зустрічається вкрай рідко. Незабаром після народження дитина помре.

Інфантильна хвороба Баттена - виникає від 6 місяців до 3 років, викликає, а також вроджені, микроэнцефалы. Дитина, яка страждає цим захворюванням, не проживе довше 5 років.

Хвороба пізніх немовлят - починається від 2 до 4 років і проявляється особливо в нападах апоплексії, а також у порушенні координації м'язів. Дитина не проживе довше 8-12 років.

Хвороба Баттена у дорослих - це відбувається у віці до 40 років. Люди, які страждають від цього стану, мають більш легкі симптоми, які проходять повільніше. На відміну від інших трьох форм захворювання, він не викликає сліпоти.

Діагностика хвороби Баттена

Оскільки це рідкісне захворювання, Баттен важко діагностувати, його часто плутають з іншими захворюваннями з схожими симптомами. Невролог може встановити правильний діагноз.

Для діагностики хвороби Баттена лікар проведе аналіз крові, сечі, обстеження очей, електроенцефалограму, комп'ютерну томографію і навіть генетичне тестування.

Важливо, щоб сім'я пацієнта повідомляла лікаря, якщо в родині є історія хвороби Баттена.

Лікування хвороби Баттена

Не існує лікування від хвороби Баттена, яка невиліковна. Симптоми, такі як напади інсульту, можуть бути зменшені лікуванням - для цієї мети можуть використовуватися протиепілептичні препарати.

А анксіолітик, антидепресант або хвороба Паркінсона можуть бути призначені пацієнту з хворобою Баттена для зменшення симптомів захворювання.

Лікарі продовжують вивчати хвороба Баттена, щоб він міг знайти більше інформації, яка могла б допомогти лікувати або контролювати хворобу Баттена. Таким чином, тривалість життя пацієнтів може бути продовжена.