Муковісцидоз: що його викликає, і як його лікувати

Кістозний фіброз, також відомий як муковісцидоз, є генетичним захворюванням, яке проявляється потовщенням слизових виділень організму. Ці щільні і липкі виділення можуть накопичуватися в легенях, а також в підшлунковій залозі або інших органах.

Пацієнти з муковісцидозом мають рецидивуючі / постійні інфекції легенів, які обмежують їх дихальну здатність і можуть загрожувати їх життю.

Муковісцидоз являє собою захворювання, яке вкорочує життя пацієнта, середня тривалість життя пацієнта становить 30 років, але бувають випадки, коли пацієнт досягає 40-50 років.

Очікувана тривалість життя цих пацієнтів значно зросла в останні роки після скринінгу на муковісцидоз у новонароджених. Цей скринінг дозволяє виявити захворювання до появи ознак і симптомів.

Причини муковісцидозу

Муковісцидоз є генетично спадковим захворюванням. Мутація гена та cftr є тією, яка викликає муковісцидоз.Цей ген відповідає за вироблення білка, який поєднується з контролем солей і води в клітинах організму. У пацієнтів з муковісцидозом цей ген виробляє білок, який не працює належним чином і виробляє густу липку слиз і дуже солоний піт.

Щоб викликати кістозний фіброз, дитина повинна одержати від обох батьків копію цього гена. Якщо він отримує одну копію, він стає носієм гена, але у нього не розвивається муковісцидоз.

Симптоми муковісцидозу

Ознаки і симптоми муковісцидозу у різних пацієнтів розрізняються залежно від тяжкості стану. Є випадки, коли пацієнт не проявляє ніяких симптомів до підліткового віку до зрілості.

Найбільш поширені ознаки і симптоми:

• Солона шкіра (від солі з високим вмістом поту)
• Кашель постійний, іноді з виділенням мокротиння
• Загальні респіраторні інфекції (рецидивуючий пневмоніт, рецидивуючий бронхіт)
• Задишка (утруднене дихання)
• Поверхневе дихання
• Запор або діарея
• Фекалії з дивною консистенцією і дуже неприємним запахом
• Проблеми зростання, незважаючи на високий апетит дитини
• жовтяниця
• Кишкова блокада у новонароджених.

На тлі муковісцидозу може виникнути ряд ускладнень, таких як: захворювання печінки, чоловіче безпліддя, діабет, остеопороз і не тільки.

Діагностика муковісцидозу

Тести можуть бути виконані для виявлення муковісцидозу навіть під час вагітності до народження дитини. Крім того, скринінг на муковісцидоз може виявити захворювання з народження.

Діагностику муковісцидозу проводять аналізи крові, а також тести поту і генетичні тести.

Генетические тесты могут также обнаружить носителей одного гена, что означает, что партнеры, которые хотят зачать ребенка, могут сделать такие тесты, чтобы выяснить, есть ли риск рождения ребенка с муковисцидозом.

Лечение муковисцидоза

К сожалению, нет никакого лекарства от муковисцидоза. Тем не менее, существует ряд методов лечения, которые могут облегчить симптомы, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни пациента.

Как правило, лечение муковисцидоза направлено на поддержание здоровья легких. В этом смысле методы очистки дыхательных путей должны использоваться для удаления слизи, чтобы она не накапливалась в легких. Кроме того, вдыхаемые лекарства в форме аэрозолей используются для разбавления дыхательных путей, а также для разжижения слизи.

Панкреатические ферментные добавки также используются для улучшения усвоения питательных веществ в пищевых продуктах.Многие витамины также вводятся, особенно в случае детей и подростков, которые находятся в период вегетации.

Целью лечения муковисцидоза является удаление, но утончение выделений, слишком толстых, для предотвращения инфекций легких, а также для их лечения, если они уже произошли, для предотвращения и лечения кишечной закупорки, а также для обеспечения организм питательных веществ, в которых он нуждается.

Медикаментозное лечение обычно основывается на следующих препаратах:

• Антибиотики для лечения инфекций легких
• Противовоспалительные препараты для борьбы с воспалением в дыхательных путях
• Лекарства, которые помогут вам от кашля слизи
• Бронходилататори, які відіграють роль розширення дихальних шляхів, щоб полегшити дихання
• Ферменти підшлункової залози, щоб допомогти травному тракту поглинати поживні речовини з їжі
• Киснева терапія у важких випадках захворювання легенів.