Таласемія: види, причини, симптоми і лікування

Талаземия - це гематологічне захворювання (тобто спадкове захворювання), спадкове. У разі цього захворювання організм виробляє аномальну форму гемоглобіну , молекули білка з червоних кров'яних клітин, які транспортують кисень.

Стан призводить до надмірного руйнування еритроцитів (еритроцитів), що призводить до анемії .

Талаземия є спадковим захворюванням, що означає, що принаймні один з батьків є носієм цього захворювання. Це викликано або генетичною мутацією, або видаленням важливих фрагментів з генів.

Симптоми таласемії

Симптоми таласемії можуть розрізнятися. Деякі з найбільш поширених симптомів включають в себе:

• деформації кісток, особливо в структурі особи
• сеча темного кольору
• ріст і розвиток затримуються
• надмірне виснаження і втому
• бліда або жовта шкіра.

Не у всіх є видимі симптоми таласемії. Ознаки цього стану мають тенденцію з'являтися пізніше в дитинстві або в підлітковому віці.

Які причини таласемії?

Талаземия виникає, коли є аномалія або мутація в одному з генів, що беруть участь у виробництві гемоглобіну. У вас цей генетичний дефект від ваших батьків.

Якщо один з батьків є носієм таласемії, можливо розвинути форму захворювання, відому як мала таласемія. Якщо це станеться, у вас, швидше за все, не буде симптомів, але ви все одно будете переносником захворювання.

За словами експертів, якщо обидва батьки є носіями таласемії, у вас навіть більше шансів отримати більш серйозну форму захворювання.

Типи таласемії

Існує три основних типи таласемії (і чотири підтипи):

• Бета-таласемія, яка включає підтипи основних і проміжних захворювань; бета-таласемія виникає, коли ваш організм не може виробляти бета-глобуліни;
• Альфа-таласемія, яка включає підтипи з аномальною формою гемоглобіну (гемоглобін H або Hb-H) і набряки плода; Альфа-таласемія виникає, коли організм не може виробляти альфа-глобуліни.
• таласемія незначна.

Всі ці типи і підтипи таласемії можуть змінюватись в залежності від симптомів і ступеня тяжкості. Початок захворювання може змінюватись, але не сильно.

Які варіанти лікування існують для таласемії?

Лікування таласемії залежить від типу і тяжкості захворювання. Ваш лікар пояснить план лікування, який найкраще підходить для вас.

Деякі з варіантів лікування можуть бути:

• переливання крові,
• пересадка кісткового мозку,
• ліки і добавки,
• можлива операція по видаленню селезінки або жовчного міхура.

Ваш лікар може порекомендувати вам не вживати вітаміни або добавки, що містять залізо. Це особливо вірно, якщо вам потрібні переливання крові.

Особи, які отримують переливання крові, отримують додаткову кількість заліза, яке їх організм не може уникнути занадто легко. Залізо може відкладатися в тканинах, які можуть бути смертельними.

Як діагностувати талассемию?

Якщо ваш лікар спробує діагностувати талассемию, він, ймовірно, візьме зразок крові, який він відправить у лабораторію для перевірки, щоб визначити, чи є це анемією і аномальним гемоглобіном. Технік подивиться зразок крові на мікроскопі, щоб побачити, чи мають еритроцити дивну форму тільки тому, що еритроцити, мають аномальну форму, є ознакою таласемії.

В залежності від типу і тяжкості захворювання, медичний огляд може також допомогти вашому лікареві поставити діагноз.Наприклад, якщо селезінка надзвичайно збільшена, це може свідчити про те, що у вашого лікаря захворювання гемоглобіном Н, так званий альфа-таласемія.