Синдром Дауна: причини, симптоми та діагностика

Синдром Дауна - це стан, який виникає, коли дитина народжується з додатковою хромосомою 21, що викликає проблеми розумового та фізичного розвитку, а також інвалідність.

Інвалідність пацієнтів з синдромом Дауна є постійною і може скоротити тривалість життя пацієнта. З іншого боку, при правильному догляді пацієнт з цим синдромом може вести нормальне життя.

Причини синдрому Дауна

Під час зачаття обидва батьки передають ген дитині. Ці гени знаходяться в хромосомах. Коли розвиваються ембріональні клітини, кожна клітина отримує 23 пари хромосом, тобто всього 46 хромосом, половина з яких від матері, а половина від мого батька.

У дітей з синдромом Дауна одна з хромосом зазвичай не ділиться, що означає, що є три варіанти, а не два. Хромосома 21 доповнюється у разі синдрому Дауна. Ця додаткова хромосома викликає проблеми під час розвитку мозку і фізичних рис.

Типи синдрому Дауна

Є 3 типи синдрому Дауна:

Трисомія 21 - копія хромосоми 21 виявлена в кожній клітці. Це найпоширеніша форма синдрому Дауна.

Мозаїка - виникає, коли дитина народжується з додатковою хромосомою 21 в деяких клітинах, але не у всіх. У пацієнтів, що страждають цією формою синдрому Дауна, менше симптомів, ніж у пацієнтів з трисомією 21.

Синдром Дауна шляхом транслокації - діти, народжені з цим типом синдрому, мають лише деякі додаткові хромосоми 21.

Симптоми Синдрому Даун

Ризик синдрому Дауна може бути виявлений під час вагітності, але немає ніяких симптомів, які відчуває її мати, якщо у дитини розвивається цей синдром.

При народженні діти з синдромом Дауна мають певні фізичні ознаки захворювання:

• Плоскі риси обличчя
• Голова і маленькі вуха
• Коротка шия
• Выпученный мова
• Очі вгору нахилені
• Атипова форма вух
• М'язова слабкість

Дитина з синдромом Дауна може народитися з нормальною вагою, але його розвиток буде повільніше, ніж у нормальної дитини.

Психічні прояви синдрому Дауна:

• Імпульсивна поведінка
• Погане судження
• Дефіцит уваги
• Жесткие способности к обучению

Синдром Дауна может сопровождаться следующими осложнениями: врожденными пороками развития сердца, проблемами со слухом, проблемами со зрением, катарактой, лейкемией, хроническим запором, апноэ во сне, деменцией, гипотиреозом, ожирением, болезнью Альцгеймера, инфекциями мочевыводящих путей, кожными инфекциями и респираторными инфекциями.

Диагностика - Пренатальный скрининг для выявления синдрома Дауна

Скрининг на синдром Дауна особенно рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также, если отцу ребенка было более 40 лет.

Первый триместр - УЗИ, а некоторые анализы крови могут обнаружить синдром Дауна в первые 3 месяца беременности. Эти тесты могут иметь обманчивые результаты на ранних стадиях беременности. Если результаты указывают на аномалии, ваш врач порекомендует амниоцентез после первых 15 недель беременности.

Второй квартал - ультразвуковое и четырехкратное исследование позволяет выявить синдром Дауна, а также другие пороки развития головного или спинного мозга. Эти анализы выполняются в течение недели с 15 по 20 беременности.

Дополнительные пренатальные тесты на синдром Дауна

Для виявлення синдрому Дауна у дітей лікар може порекомендувати додаткові аналізи та аналізи, такі як:

• Амніоцентез - включає збір навколоплідних вод, який дозволяє досліджувати хромосоми дитини.
• Відбір проб ворсинчатого ворсини - цей тест включає збір клітин неба для аналізу кількості хромосом. Цей тест проводиться між 9 і 14 тижнями вагітності.
• Кордоцентез (без черезшкірного збору пуповинної крові) - включає збір пуповинної крові і проводиться після 18-го тижня вагітності.

При рождении для подтверждения диагноза будет проведено физическое обследование новорожденного, а также хромосомный анализ крови (без кариотипа).

Лечение синдрома Дауна

Не существует лечения от синдрома Дауна, но есть ряд методов, которые могут помочь ребенку с этим синдромом, а также его семье вести нормальную жизнь.

Программы поддержки синдрома Дауна помогают ему развить ваши сенсорные навыки, социальные навыки, моторику, а также когнитивные и коммуникативные навыки.

Очікувана тривалість життя пацієнтів із синдромом Дауна значно зросла в останні роки. Якщо очікувана тривалість життя в 1960-х роках становила 10 років, то зараз вона досягає 50-60 років.