Спадковий рак нирки: що потрібно знати про профілактику та діагностику

Приблизно 5-8% випадків раку нирок є спадковими. 20% випадків раку - це de novo, тобто при першій появі в сім'ї.

Підозра на спадковий рак підтверджується сімейним анамнезом, віком на момент постановки діагнозу і наявністю ураження нирок, що свідчить про його наявність.

Середній вік для діагностики спадкового раку нирки становить приблизно 37 років. Понад 70% спадкового раку нирки діагностується в перші 4 десятиліття життя.

Спадковий рак підозрюється всякий раз, коли йому ставлять діагноз у віці до 45 років, коли існують двосторонні або многоочаговые травми. Крім того, сімейний анамнез раку нирки, сімейний анамнез або особисто інші пухлини (наприклад, гемангіома сітківки або головного мозку, пухлини підшлункової залози, нейроендокринні пухлини, меланома, мезотеліома, феохромоцитома, пухлини ендолімфатичного мішка і т. Д.) Наявність сімейного або особистого анамнезу при різноманітних дерматологічних станах (наприклад, ангиофиброма, меланома, фиброфоликуома і т. д.) - все це викликає підозру про наявність спадкового раку нирки.

Найбільш поширеним спадковим захворюванням, яке збільшує ризик спадкового раку нирки, є фон Гиппеля-Ліндау (VHL) і мутації зародкової лінії в генах супресорної пухлини (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2 і т. Д.) Або в протонкогенах (MET) за цю прихильність.

симптоми

Клінічна картина спадкового раку нирки схожа зі спорадичним раком нирки. І цей тип раку може бути абсолютно безсимптомним, оскільки він може проявлятися мікроскопічної або макроскопічної гематурією (кров у сечі), болем, лихоманкою, втратою ваги і т. Д.

У деяких ситуаціях у пацієнта з'являється папульозна висипка у вигляді особових локалізованих фиброфолликулом. Якщо ураження шкіри пов'язані з пневмотораксом , обговорюється синдром Birt-Hogg-Dube, синдром, який характеризується мутації певних генів, які беруть участь у оксигенації епітелію нирки.

діагностика

Стандартний скринінг використовує стандартні дослідження зображень, такі як комп'ютерна томографія, МРТ або ПЕТ-КТ. При активному спостереженні за хворобою фон Хиппеля-Ліндау, хворобою Бірта-Хогг-Дьюба або синдромом спадкового раку папілярного раку необхідно враховувати кінетику росту, розмір і локалізацію пухлини.

Що стосується діагностики раку нирки, є кілька варіантів. Лікар може вибрати метод діагностики з урахуванням певних критеріїв:

• аналізи крові і сечі
• біопсія
• візуальні дослідження: КТ, рентген, МРТ, внутрішньовенна пієлографія, цитоскопия і нефроуретероскопия.

Після того, як необхідні дослідження були виконані, доктор розгляне всі результати і обговорить з пацієнтом. Якщо діагноз рак нирки, ці результати допоможуть описати захворювання (постановка).

лікування

Пацієнти зі спадковим рак нирки потребують повторних втручаннях із збереженням нефрологічної функції. Як правило, при хірургічному втручанні рекомендується активне спостереження за розміром пухлини до 3 см. При синдромі фон Хиппеля Ліндау, синдромі Бірта-Хогга або спадковому папілярному раку необхідність видалення форми пухлини повинна неминуче враховувати втрату ниркової функції.

Це не відноситься до спадкового лейомиоматозу нирок і синдромів, що характеризується дефіцитом сукцинатдегідрогенази, що вимагає повної і негайної резекції незалежно від розміру пухлини.

профілактика

Експерти кажуть нам, що різні фактори призводять до появи різних видів раку. В даний час дослідники намагаються з'ясувати, які фактори викликають цей тип раку. Хоча не існує перевіреного наукового способу повністю запобігти це захворювання, люди можуть знизити ризик раку нирки шляхом:

• Кинути палити.
• Зниження артеріального тиску.
• Підтримання нормальної маси тіла.
• Примите диету, богатую фруктами и овощами и содержащую очень мало жира.

Также важно, чтобы заинтересованные лица говорили с врачом о личном риске рака, на который могут влиять другие факторы.

Поскольку это наследственное заболевание, трудно оценить, какие другие меры могли бы помочь предотвратить этот рак. Список факторов риска наследственного рака почки (помимо курения, пола, расы, возраста и т. Д.) И семейный анамнез рака почки. Люди, у которых есть родственники первой степени с раком почки, такие как родители, братья и сестры, сестры или дети, имеют повышенный риск развития этого заболевания.

Ризик зростає, якщо велика кількість членів розширеної сім'ї було діагностовано рак нирки - в тому числі бабусі й дідусі, тітки, дядьки, племінниці, онуки і двоюрідні брати. Якщо ці члени сім'ї були діагностовані у віці до 50 років з раком нирки, мали рак нирки та / або мали більше однієї пухлини в одній і тій же нирці, ризик зростає ще більше.