Давайте розберемося, що таке генетичні захворювання і чому вони відбуваються

Генетичні захворювання завжди були делікатним питанням, тим більше що вони давно не розумілися фахівцями. З поступовим виявленням їх причин, способів профілактики та скринінгу ми почали отримувати цінну інформацію для пар, які хочуть мати здорових дітей.

Які причини генетичних захворювань?

Зазвичай, коли плід розвивається у внутрішньоутробному оточенні, він має 46 хромосом в кожній клітці , отримуючи однаково: 23 від матері і 23 від батька. Хромосоми є важливими структурами для кожної клітини в організмі, і коли ці ланцюги не функціонують належним чином, генетичні захворювання, які впливають на різні функції людського організму, розвиваються в більш або менш серйозних пропорціях.

З 23 пар хромосом, які утворюються таким чином, одна є сексуально відповідальною. У хлопчиків пара XY , а у дівчаток XX . Генетичні дисфункції можуть бути пов'язані з цим статевим геном (вони називаються Х-зчеплені), або пов'язані з іншими 22 парами хромосом (званих аутосомними).

Крім зв'язку з хромосомами, що визначають стать, існує також поділ генів на домінантні або рецесивні. Домінантні з них сильніший нормальних генів і, отже, займуть своє місце в хромосомної ланцюга, доминантном гені, який несе синдром, який активує захворювання. Коли ген є рецесивним, він може впливати або не впливати на формування хромосомних пар і може представляти чи не представляти небезпеку.

Таким чином, хромосомні аномалії можуть бути успадковані і можуть ґрунтуватися на сімейному анамнезі. Але в той же час вони можуть бути спорадичними з-за того, як ланцюг хромосом утворюється під час і після запліднення яйцеклітини.

Наприклад, анеуплоїдія викликана неправильним кількістю хромосом в парах. Їх може бути більше, складаючи пари з 3, а не 2, або менше, з одного в неповній парі.

Видалення відбувається, коли хромосома не повністю відсутня, але деякі з них не були перенесені або розроблені належним чином.

У разі інверсії і транслокації фрагмент хромосоми відділяється, а потім зв'язується з іншою стороною хромосомної ланцюга. В залежності від обертання і місця злипання, інверсія може викликати проблеми з плодом чи ні.

Хромосомна мозаїка виникає, коли людина представляє більш ніж одну модель 46-хромосомної клітинної лінії. Таким чином, деякі клітини можуть мати більше або менше хромосом, 47 або 45, з більш або менш видимими наслідками.

Хоча ці відхилення були виявлені, 60% спостережуваних пологів не мають явної причини. Хромосомні порушення викликають близько 6% проблем, у той час як 20% є результатом поєднання багатьох типів дисфункцій, які я обговорював вище.

Не слід забувати, що від 4% до 5% проблемних завдань пов'язані із захворюваннями, що розвивається у матері протягом 9 місяців, вживанням тютюну, алкоголю або наркотиків, а також медикаментів або методів лікування без рекомендації лікаря.

Також виявилося, що багато генетичні проблеми виникають у жінок, які вагітні в більш старшому віці, старше 35 років. Вони завжди перебувають у групі високого ризику і повинні розглянути необхідні тести, такі як амніоцентез .

Чи є ліки від генетичних захворювань?

Прежде всего, важно знать, что генетические заболевания могут активироваться не только при рождении, но и позже, в детстве или в подростковом возрасте. Некоторые из них влияют на питание и качество жизни ребенка, например, на генетические нарушения углеводного обмена . Именно поэтому подход к заболеванию или его лечению зависит от того, когда оно вызвано. Кроме того, каждая болезнь отличается, и то, как она происходит у конкретного человека, зависит от многих факторов. Как правило, генетические заболевания находятся под наблюдением, а лекарства и терапия розроблені, щоб допомогти організму жити з ними. Очікувана тривалість життя і можливі ускладнення залежать від поточного синдрому.