Продавець ⭐FRESH⭐-натуральні препарати та косметика розвиває свій бізнес на Prom.ua 10 років.
Знак PRO означає, що продавець користується одним з платних пакетів послуг Prom.ua з розширеними функціональними можливостями.
Порівняти можливості діючих пакетів
Bigl.ua — приведет к покупке
Кошик
6900 відгуків
Актуальные цены и срок доставки уточняйте у менеджера
Алішера Навої 69, Київ, Україна
+380 (95) 682-34-54
⭐FRESH⭐-натуральні препарати і косметика

Порушення вуглеводного обміну

Вуглеводи в хлібі, пасти, рисі та інших продуктах - це довгі ланцюжка простих молекул цукру, які мають бути зруйновані в організмі, щоб бути засвоєними. Те ж, що і лактоза - молочний цукор, глюкоза і галактоза і столовий цукор, що складається з фруктози і глюкози. Якщо фермент, необхідний для переробки вуглеводів, відсутня, цукор і деякі продукти розкладання можуть накопичуватися в організмі, викликаючи проблеми. Ми говоримо про генетичних розладах.

порушення, вуглеводного-метаболізму

Хвороба накопичення глікогену

З'являється з народження тим, у кого дефект ферментів, які беруть участь у метаболізмі глікогену і його розкладанні на глюкозу, що призводить до аномального росту, слабкість, сплутаність свідомості, пітливість, нирковим каменів; дитина може залишатися дуже низького росту.

Діагноз ставиться шляхом дослідження тканини під мікроскопом зразка тканини - біопсія.

Лікування зазвичай складається з регулювання споживання вуглеводів.

Глікоген складається з декількох молекул глюкози, пов'язаних разом. Глюкоза є основним джерелом енергії для м'язів, включаючи серце і мозок. Будь-яка глюкоза, яка не відразу використовується для енергії, що накопичується в печінці, м'язах і нирках у формі глікогену і вивільняється тоді, коли це необхідно організму.

Існує кілька різних хвороб накопичення глікогену, званих гликогенезом, кожна з яких ідентифікується римським номером. Ці захворювання викликані спадковим нестачею одного з ферментів, який необхідний для процесу утворення глюкози в гликогене і подальшого розкладання глікогену в глюкозу. Приблизно у 1 з 20000 дітей є певна форма накопичення глікогену.

симптоми

Деякі з цих захворювань викликають мало симптомів. Інші смертельні. Конкретні симптоми, вік, в якому симптоми починаються, і їх тяжкість значно відрізняються від цих захворювань. Для типів II, V і VII основним симптомом зазвичай є слабкість. Для типів I, III і VI симптоми - низький рівень цукру в крові і опуклість живота, тому що надлишок або ненормальний рівень глікогену може збільшити печінку. Низький рівень цукру в крові викликає слабкість, потовиділення, сплутаність свідомості, іноді судоми і кому. Інші наслідки для дітей можуть включати неправильний ріст, часті інфекції та ураження в роті і кишечнику.

Захворювання накопичення глікогену мають тенденцію викликати підвищення рівня сечової кислоти, залишкового продукту, який має тенденцію накопичуватися в суглобах, викликаючи подагру, а також в нирках, викликаючи літіаз (камені в нирках). При I типі гликогеноза ниркова недостатність часто зустрічається у другому десятилітті життя або пізніше.

Діагностика та лікування

Лікування залежить від типу хвороби накопичення глікогену. Для більшості типів рекомендується щодня приймати кілька невеликих, багатих вуглеводами страв, які допомагають запобігти різке зниження рівня цукру в крові. Для людей з гликогенозом, з вираженою гіпоглікемією, рівні підтримуються введенням сирого кукурудзяного крохмалю кожні 4-6 годин. Іншим пацієнтам іноді необхідно приймати парентеральную глюкозу на ніч, щоб запобігти падіння цукру в крові, що зазвичай відбувається вночі.

Типи і особливості накопичувальної хвороби глікогену

  • тип Про впливає на печінку або м'язи
  • Хвороба фон Гирке (тип IA), що характеризується збільшенням печінки і нирок, впливає на ріст, рівень цукру в крові дуже низький, а аномально високий рівень жиру і сечової кислоти в крові
  • IB впливає на печінку і лейкоцити, проявляється як при хворобі фон Гирке, але може бути менш важким; низька кількість лейкоцитів, рецидивуючі інфекції і запальні захворювання кишечника
  • Хвороба Помпи (тип II) вражає всі органи
  • і проявляється підвищеною слабкістю печінки, серця і м'язів
  • Хвороба Форбса (тип III) вражає печінку, м'язи і серце. Для деяких людей вона характеризується підвищеним рівнем печінки або цирозом печінки, низьким рівнем цукру в крові, пошкодженням м'язів, пошкодженням серця і поганими кістками.
  • Хвороба (тип IV) Андерсена - вражає печінку, м'язи та більшість тканин, що призводить до цирозу , пошкодження і росту м'язів і затримці розвитку
  • Хвороба Макардлом (тип V) вражає м'язи, показуючи м'язові спазми або м'язову слабкість під час фізичної активності
  • Захворювання (тип VI) збільшення печінки, в іншому випадку, часто без симптомів
  • Хвороба Таруи (тип VII) вражає скелетні м'язи і еритроцити, розвиваючи м'язові спазми під час фізичної активності і руйнування еритроцитів (гемоліз)

 

галактоземія

Галактоза - це високий рівень галактози в крові, який викликаний відсутністю одного з ферментів, необхідних для метаболізму галактози (молочний цукор), що призводить до накопичення метаболіту, який токсичний для печінки і нирок, викликаючи пошкодження кришталика, викликаючи катаракту .

Симптоми включають в себе блювоту, жовтяницю, діарею і порушення дитячого віку.

Діагноз заснований на аналізі крові.

Навіть при належному лікуванні у постраждалих дітей можуть розвинутися психічні і фізичні проблеми. Лікування передбачає повне виключення молока і молочних продуктів з раціону.

симптоми

Спочатку новонароджені не проявляють ніяких симптомів, але протягом кількох днів або тижнів вони втрачають апетит, втрачають свідомість, стають схвильованими, страждають діареєю і припиняють рости. На рівень лейкоцитів впливає і можуть розвинутися серйозні інфекції. Якщо лікування затримується, у дітей можуть бути серйозні порушення розумового розвитку або вони можуть померти.

діагностика

Галактоземія виявляється за допомогою аналізу крові. Цей тест проводиться як звичайний скринінг-тест для новонароджених і новонароджених. Перед зачаттям дорослі, у яких є брат або дитина, відомий з цим розладом, можуть пройти генетичне тестування, щоб знайти генні ворота, що викликають захворювання. Якщо обоє батьків мають ген, у дитини є шанс 1 до 4 проявити генетичний дефект.

погода

Якщо галактоземія відома з народження і правильно лікується, уникнути розвитку ускладнень з боку печінки і нирок, і психічний розвиток може бути нормальним. Однак навіть при адекватному лікуванні у дітей з галактозо-землею IQ може бути нижче, ніж у їхніх братів і сестер, і у них часто виникають проблеми з мовленням. У дівчаток часто бувають дисфункціональні яєчники, і лише деякі здатні до природного зачаття. Хлопчики, але у них нормальна функція яєчок.

лікування

Галактоземія лікується повною ліквідацією молока і молочних продуктів. Галактоза також присутня в деяких фруктах, овочах і морських продуктах, таких як морські водорості. Лікарі не впевнені, чи викликають невеликі кількості цих продуктів довготривалі проблеми. Людям, які страждають цим розладом, слід обмежити вплив галактози на все життя.

 

Спадкова непереносимість фруктози

Нетерпимість до андрогенному фруктозу викликана нестачею ферменту, необхідного для метаболізму фруктози. Навіть дуже невелика кількість фруктози викликає низький рівень цукру в крові і може викликати пошкодження нирок і печінки.

Побічний продукт фруктози накопичується в організмі, блокуючи утворення глікогену і перетворюючи його в глюкозу для використання в якості енергії. Вживання в їжу більшої кількості фруктози або сахарози викликає низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) з потовиділенням, сплутаність свідомості, іноді судоми і кому. У дітей, які продовжують вживати продукти, що містять фруктозу, розвивається пошкодження печінки і нирок, що призводить до жовтяниці, блювоті, погіршення розумового розвитку, конвульсій і навіть смерті. Хронічні симптоми включають в себе відсутність апетиту, нездатність до розвитку і збільшення норми, травні симптоми, печінкову недостатність і пошкодження нирок. Для більшості типів непереносимості фруктози рання діагностика та дієтичні обмеження можуть допомогти запобігти ці більш серйозні проблеми.

Діагностика проводиться шляхом хімічного дослідження зразка тканини печінки, який виявляє, що фермент відсутній.Лікування передбачає виключення з раціону фруктози (присутньої в солодких фруктах), сахарози і сорбіту (замінника цукру).Тяжкі гіпоглікемічні напади реагують на внутрішньовенне введення глюкози. Невеликі напади можна лікувати за допомогою таблеток глюкози, які повинен мати будь-яка людина зі спадковою непереносимістю фруктози.

 

мукополісахаридоз

Мукополісахаридоз - це група спадкових захворювань, при яких складні молекули цукру не розкладаються і у великій кількості накопичуються в тканинах організму. Результатом є характерний зовнішній вигляд обличчя та аномалії кісток, очей, печінки, селезінки, іноді супроводжуються розумовою відсталістю.

Мукополісахаридоз виникає, коли організму не вистачає ферментів, необхідних для розкладання і зберігання складних молекул цукру (мукополісахариди).

У дитинстві і в дитинстві стають видні занадто маленький зріст, волосатість, різкість шкіри і ненормальний розвиток. Деякі типи мукополісахаридів викликають інтелектуальні порушення, які будуть розвиватися протягом багатьох років. У деяких типів може бути порушено зір або слух. Також можуть бути уражені артерії або серцеві клапани, а суглоби пальців часто бувають жорсткими.

Лікар ставить діагноз на підставі симптомів та фізичного обстеження. Наявність іншого члена сім'ї з мукополісахаридозом також передбачає діагноз. Аналізи сечі можуть допомогти, але іноді неточні. Рентгенографія може виявити характерну аномалію кістки. Мукополісахаридоз може бути діагностований до народження шляхом амніоцентезу чи хоріона.

Прогноз і лікування

Прогноз залежить від типу мукополісахаридозу, і деякі діти можуть нормально функціонувати, якщо захворювання виявлено на ранній стадії. Деякі типи, зазвичай ті, які вражають серце, викликають передчасну смерть.

При одному типі мукополісахаридозу спроби замінити аномальний фермент мали обмежений, тимчасовий успіх. Трансплантація кісткового мозку може допомогти в деяких випадках, хоча цей підхід є спірним.

 

Порушення обміну речовин пірувату

Порушення метаболізму пірувату викликані відсутністю здатності метаболізувати речовина під назвою піруват. Ці порушення викликають накопичення молочної кислоти і ряд неврологічних порушень.

Симптоми включають судоми, розумову відсталість, м'язову слабкість і проблеми з координацією. Деякі з цих розладів смертельні.

Деяким дітям допомагають дієти з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів або високим вмістом вуглеводів і низьким вмістом білка.

Піруват - це речовина, яка утворюється в процесі переробки вуглеводів і білків і є джерелом енергії для клітин.Проблеми з метаболізмом пірувату можуть обмежувати здатність клітини виробляти енергію і допускати накопичення молочної кислоти, залишкового продукту. Кілька ферментів беруть участь у метаболізмі пірувату. Успадкований дефіцит будь-якого з цих ферментів породжує ряд розладів, і симптоми можуть розвинутися в будь-який час між раннім дитинством і зрілістю.

Фізичні вправи і інфекції можуть погіршити симптоми, оскільки вони призводять до важкого лактоацидозу. Розлади діагностуються шляхом вимірювання активності ферменту в клітинах печінки або шкіри.

Дефіцит комплексу пируватдегидрогеназы

Це розлад, викликане відсутністю групи ферментів, необхідних для обробки пірувату. Цей недолік призводить до різних симптомів, від легкої до важкої. У деяких новонароджених з цим дефіцитом є вади розвитку головного мозку. Інші діти здаються нормальними при народженні, але у них розвиваються такі симптоми, як м'язова слабкість, судоми, погана координація і серйозні проблеми з рівновагою в дитинстві. Інтелектуальна інвалідність є поширеним симптомом.

Це розлад неможливо вилікувати, але деяким дітям допомагає дієта з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів.

Відсутність піруваткарбоксилази

Пируваткарбоксилаза - це фермент, який не заважає і не блокує вироблення піруват глюкози. Молочна кислота і кетони накопичуються в крові. Часто це захворювання смертельно. Діти, що вижили, мають серйозні кризи та розумові вади, хоча є діти з легкими симптомами. Немає ніякого ліки, але деяким дітям допомагають певні дієти, які включають часте вживання їжі, багатої вуглеводами і білками.

Інші статті

Наскільки вам зручно на сайті?

Розповісти Feedback form banner